【健康南通2021】给宝宝无“陷”未来！带您了解我市新生儿筛查背后的暖心故事……

自2016年“二孩”新政实施至2021年“全面三孩”政策放开，不少夫妇纷纷开启了“追生”模式，高龄产妇越来越多。在此背景下，科学备孕、优生优育，孕育健康宝宝显得尤为重要。现在，就让我们走进市区承担筛查任务的医疗机构，了解筛查项目背后的暖心故事，呼吁社会各界树立优生优育的正确理念——

孩子是祖国的未来和希望，生一个健康、活泼、可爱的宝宝，是每个家庭的心愿。而出生缺陷导致的先天残疾，不仅影响儿童的生命健康和生活质量、给家庭带来巨大精神压力和经济负担，同时也影响国家人口素质、影响经济社会的健康可持续发展。为有效预防出生缺陷，提高出生人口素质，近年来，我市持续将产前筛查、新生儿疾病筛查（代谢性疾病、听力筛查、先天性心脏病筛查），新生儿遗传性耳聋基因筛查列入为民办实事项目。记者从市卫健委获悉，截至8月底，今年各项目筛查率均达99%以上，在实现目标人群应筛尽筛的同时，切实做好相关确诊病例及时干预、治疗、随访的管理工作。

一波三折

专业诊断慰人心

“我们在做无创基因检测时，发现胎儿的16号染色体存在异常。”一个月前，南通市妇幼保健院产前诊断医师为王女士做产前筛查时，发现胎儿16号染色体存在一段缺失，医生初步判断，该异常可能会导致癫痫、智力障碍、发育迟缓等问题，变异的外显率（发病率）约为13.1%。胎儿染色体异常一事令王女士忧心忡忡，然而几乎就在同时，情况出现了反转。经验丰富的医生考虑到，胎儿染色体的异常也可能来自遗传，于是马上为妈妈免费做了医疗检测，发现妈妈的染色体也存在类似情况。结合妈妈的情况综合考虑，医生基本上确定，孩子不会因染色体异常而出现问题，王女士悬着的心终于放了下来。然而，好运并不会照顾每一个人。

我国是人口大国，也是出生缺陷和残疾患者高发国家，面临巨大的出生缺陷人口压力。而出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因之一，30%~40%出生缺陷患儿在出生后死亡，约40%出生缺陷患儿将成为终身残疾。“现在年轻人结婚生子越来越晚了，加上三胎政策放开了，高龄产妇增多的同时，其卵细胞质量却在下降，如果不加以干预控制，胎儿出生缺陷率会变得越来越高。”市妇幼保健院产前诊断中心副主任朱庆文认为，保障高龄孕产妇顺利地生育健康的孩子，是当前迫切需要解决的民生问题。尤其是在“全面三孩”政策出台的大背景下，防治出生缺陷显得更为重要了。早在2019年，市卫健委就出台了《南通市出生缺陷综合防治实施方案》，明确通大附院为南通先天性结构畸形救助定点医疗机构，市妇幼保健院为南通遗传代谢性出生缺陷救助定点医疗机构。

联动＋预防

层层把控降风险

唐氏综合症，又称21三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，患儿会表现出明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。“一般来说，染色体都是成双成对出现的，就像‘连连看’一样，但我们发现这个胎儿多了条21号染色体，引起某些基因的过分表达，导致孩子不能正常生长发育。”9月27日，市妇幼保健院产前诊断中心实验员卞文君指着一名孕妇的诊断报告说道，“在产前筛查诊断的过程中，我们通过抽取羊水样本，运用细胞核型与基因芯片两种不同的方式，检测出相同的结果——该胎儿患有21三体综合症。在充分了解这一疾病的危害后，孕妇及家属决定将胎儿引产。”患有严重缺陷的孩子出生，对于普通家庭而言是沉重的负担。产前筛查不仅提高了整个社会的优生优育率，更提高了个体家庭的幸福感，避免了可能发生的生育悲剧。
从今年2月1日起，《江苏省出生缺陷防治办法》正式施行。“有的孕妇住在县区，不一定来我们这边做检测，但如果在当地进行产前筛查时发现问题，也能转到我们这边来。他们负责筛查，我们负责诊断，确保将每个县区都纳入出生缺陷的预防网络。”朱庆文介绍，为将预防出生缺陷这一民生实事项目落到实处，在省、市卫健委的统筹安排下，市妇幼保健院与市县医院联动，构建由点到面的出生缺陷预防网络，各级政府也给予了财政支持。“在我市，新生儿出生后可免费进行新生儿遗传代谢性疾病、遗传性耳聋基因、先天性心脏病等项目的筛查。有的县（市）可以通过医保报销，最终还是免费的。”目前，我市已构建起婚前医学检查、孕前优生宣教（一级预防），孕中筛查（二级预防），新生儿疾病筛查（三级预防）的预防出生缺陷防治闭环管理体系，旨在层层把关，将降低出生缺陷的风险落实到孕前至产后的每一个阶段。市卫健委提供的最新数据显示：今年1～8月份，全市共筛查检查21400多位新生儿，筛查率都超过99%，新生儿先天性心脏病筛查率达100%。在产筛中，今年1～8月份，已筛查21000多人，筛查率达到了97%以上。“各项筛查均有效降低了出生缺陷发生率。其中，这几年我们对唐氏儿防治成效显著，这方面大约降低了90%的出生缺陷。现在，每年在生育的孩子中发现唐氏儿的情况已经很罕见了。这说明我市预防出生缺陷的二级预防工作是比较成功的。”朱庆文说。目前，我市根据服务人口、群众需求，将新生儿疾病筛查网络分为市中心和采血点两个级别进行设置，各县市区设立“新生儿疾病筛查管理中心”。市中心对筛查出的可疑患儿进行诊断和治疗，县市区妇幼保健机构在接到通知后，一个工作日内要通知到婴儿监护人并督查进行复诊，确保为民办事项目实现闭环管理。“政府开展涉及妇幼健康为民办实事项目的初衷，就是要达到一个关口前移，早发现、早诊治、早康复的效果，进一步提高群众健康获得感。涉及开展检查的医院也好，服务人群所属的社区也好，我们妇幼条线的每一位工作人员，都在努力做好相关的服务链条，对发现异常的人员做好进一步的督促检查以及检查结果的随访管理。开展产前筛查（诊断）、新生儿疾病筛查，都是为了避免不健康孩子的出生，提高每个家庭的幸福感。”市卫健委妇幼健康处副处长钱媛媛如是说。

新生儿疾病筛查

预防出生缺陷的最后防线

半年前，刚出生不久的二胎患儿方方（化名）被筛查出患有苯丙酮尿症，医院及时通知了家长。而在此前，方方的妈妈也顺利接受了孕期的产前筛查与诊断，当时并未发现异常。据介绍，这是一种常见的氨基酸代谢病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、脑电图异常等。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。“看到诊断结果，家长真的不敢相信！父母觉得孩子好好的，家里为生二胎也做了各种各样的产前孕中准备，怎么会有这个问题呢？在了解了苯丙酮尿症这一疾病时，家长又特别恐慌，因为他们从网上查到：这个病如果得不到及时的治疗，就会导致各种各样的问题——智力低下、癫痫、发育不良……家长觉得孩子的一生都被毁掉了！”市妇幼保健院新生儿疾病筛查门诊主任医师顾谦学反复地跟方方的家长交流沟通，“教他们如何为婴儿调配特殊的奶粉，提醒他们按照医嘱定期带孩子做复查检测，持续跟进治疗......后来家长慢慢发现，由于及时干预治疗，自家的孩子跟别人家的孩子相比并没有什么不同，智力、体格发育也很正常。为此，家长几次三番地向我们表示感谢。”顾谦学强调，新生儿疾病及早筛查出来，及早诊断，及早治疗，一般情况下都会取得不错的防治效果。在民生实事新生儿疾病免费筛查项目中，遗传代谢病筛查（血清学检查），包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症（简称甲减）两种疾病的筛查。“主要在新生儿出生72小时内，由各助产机构采集新生儿足跟血，制成血样标本送至南通市新生儿疾病筛查中心实验室进行检测。”朱庆文透露，今年新生儿代谢性疾病筛查里面有7例甲减、1例确诊苯丙酮尿症患者，3例轻症苯丙酮尿症患者，新生儿遗传性耳聋基因筛查发现了241例携带者，有60多例是可能一掌致聋患儿，并确诊3例耳聋患儿。对于筛查出来的孩子，医院均第一时间进行干预治疗、后期追踪随访。“这些孩子一般情况2-3周岁时再评估能不能停药。今年确诊的这例苯丙酮尿症，我们用低苯丙氨酸奶粉给他治疗。放在过去，这种孩子智力低下，现在跟大多数孩子一样正常发育。"顾谦学说。
值得一提的是，患有这些疾病的宝宝往往在出生时看起来很正常，但出生后3~6个月，就开始出现一些异常的表现。“如果这个时候才开始看病治疗，已经发生的脑损害是不可恢复的。”专家强调，即使宝宝生病也要及时做新生儿代谢性疾病筛查，因各种原因没有做筛查的宝宝如早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿，可适当延迟采血时间。提前出院的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。显然，产前筛查与诊断并不是预防出生缺陷的“万能钥匙”。一些遗传代谢病无法通过产前筛查检测出来，孩子很有可能带着未被检测出的疾病来到了人世间。为此，在产后阶段，医院还需对新生婴儿进行全方位的检测，对可能存在的遗传代谢病、先天性心脏病等进行筛查，做到早发现、早诊断、及治疗。从这个意义上说，新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的最后一道防线，也是孩子开启健康人生的第一道安检。市妇幼保健院是南通地区唯一有资质开展新生儿疾病筛查的医疗机构，2002年，正式成立江苏省新生儿疾病筛查中心南通分中心，全面负责南通地区的新生儿疾病筛查工作，旨在对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，进而提高人口质量，改善患儿的预后，促进优生优育。目前，该院新生儿筛查实验室已跻身江苏省新生儿疾病筛查质量控制中心成员。每一例出生缺陷防治故事的背后，都潜藏着不为人知的担忧与欣喜。在国家鼓励生育“二胎”、“三胎”的新时代，进一步提高出生缺陷防治覆盖率与疾病筛查率，让更多的人了解并关心出生缺陷防治显得更为重要。因为数据的背后不光是政策与成绩，更串联着千家万户的和谐与幸福！

供稿：冯启榕  俞鑫城  委妇幼健康处

发布：冯健       审核：林桔

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